Villena conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras

Hoy, 28 de febrero, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que ha reunido en la Plaza de Santiago a la Corporación Municipal, las familias de las niñas Zoe y Emma, dos villeneras afectadas por dos de dichas enfermedades, y entidades como APADIS y AMIF.

Todas ellas han dado lectura, de forma conjunta, al Manifiesto, que pueden leer íntegramente pinchando aquí. Las enfermedades raras son aquellas cuya prevalencia está por debajo de 5 por cada 10.000 habitantes. Más de la mitad de las familias con enfermedades poco frecuentes esperan más de 6 años para lograr un diagnóstico; especialmente si son adultos y mujeres. A ello se une que sólo el 6% de las más de 6.417 identificadas en Europa tienen tratamiento.

En España, se estima que hablamos de más de 3 millones de personas las que conviven con enfermedades raras, están en busca de diagnóstico o son familiares de estas.

Personas que se enfrentan a enfermedades que:

• Una a una, afectan a muy poca gente -lo que hace que exista muy poco conocimiento y experiencia en atenderlas-, pero que, en conjunto, suman como vemos a muchas personas.
• En su mayoría, aparecen en la infancia, son genéticas, graves, discapacitantes y que pueden poner en riesgo la vida de quienes conviven con ellas.
• Apenas se investigan, que tardan una media de más de 6 años en ser diagnosticadas y para las que no hay medicamentos.

Imaginad lo que todo esto supone para una familia que acaba de iniciar uno de los viajes más apasionantes de su vida: ser padres, traer una nueva vida al mundo. Pero también para todas aquellas personas que, ya adultas, conocen que aquello que les pasa desde que eran pequeños era una enfermedad de la que casi nadie sabe nada. O para aquellas que, un día, amanecieron con unos síntomas tan nuevos como desconocidos que cambiarán su vida, su trabajo, su pareja, su familia… para siempre. O para la comunidad profesional que se enfrenta una enfermedad desconocida.

Más investigación

Por ello, desde las familias y las entidades que padecen y trabajan las enfermedades raras, se pide establecer sistemas de incentivación fiscal que promuevan la investigación, y la declaración de la investigación en Enfermedades Raras como Acontecimiento de Excepcional Interés Público. Todo ello acompañado de acciones para optimizar los recursos evitando duplicidades, para lo cual hay que saber qué y donde se está investigando; dando continuidad a programas específicos que ya están en marcha generando conocimiento; y facilitando la transferencia del conocimiento que se genera en la investigación a la atención a las personas. Para ello, es fundamental seguir impulsando también la información epidemiológica: registro (poblacional y de pacientes), información sobre ER y trastornos raros sin un diagnóstico determinado.

Además, es necesario asegurar un acceso rápido y en condiciones de equidad a las pruebas de diagnóstico, especialmente a las genéticas contando con profesionales que interpreten los datos, que informen adecuadamente a las familias y que los acompañen para que puedan disponer de un diagnóstico preciso. Para ello es fundamental la implementación de la Medicina Personalizada y de Precisión con los recursos y profesionales adecuados y lograr el acceso en tiempo y condiciones de equidad a los medicamentos autorizados en Europa y agilizar el proceso de financiación.

Moción conjunta

Tras escuchar estas peticiones, formuladas por la mamá de Zoe y el papá de Emma, el alcalde, Fulgencio Cerdán, se comprometí a aprobar una moción conjunta en el ayuntamiento, trasladándola también a otros municipios, para instar a Generalitat y Gobierno Central a asumir estas reivindicaciones y actuar en consecuencia.

Además, ponía el ayuntamiento a disposición de ambas familias para seguir apoyándoles en cada actividad e iniciativa que lleven a cabo para conseguir fondos para apoyar la investigación o mejorar la calidad de vida de sus hijas.